| Indhold: |
Velkommen til kurset i Medicinsk Genetik
Det overordnede formål med dette kursus er at give dig viden og forståelse for human genetik i en medicinsk sammenhæng, således at du kan genkende, forstå og handle når du møder genetiske problemstillinger i dit senere virke som læge eller molekylær biomediciner.
Fagets opbygning
Undervisningen består af 12 forelæsninger, der dels gennemgår de vigtigste genetiske begreber, dels perspektiverer disse begreber ud fra sygdomseksempler eller eksempler hentet fra forskningen.
Sammen med dit hold og én gennemgående lærer har I 8 dobbelttimer SAU-24, hvor der undervises case-baseret, suppleret med tavleundervisning. I disse timer gennemgås en række af de begreber, som efter vores erfaring er svære at forstå.
Endelig er der to øvelser, i alt 10 timer: ved DNA-øvelsen foretager I en mutationsanalyse og DNA-markør analyse, og ved fremlæggelsen af jeres resultater kommer I ind på vigtige områder som analyse af stamtavler, kobling, risikoberegninger m.m. I Kromosomøvelsen foretager I karyotypering, og betydning af kromosomfejl - og mulige årsager til at de opstår - gennemgås og eksemplificeres.
Obligatorisk undervisning
DNA-øvelsens tre øvelsesgange (2t, 4t og 1t), samt Kromosomøvelsen (3t), er obligatorisk undervisning. Godkendelse sker på baggrund af aktiv deltagelse (hhv. fremlæggelse af resultater/gennemførelse af test), og er nødvendig for at du kan gå til eksamen. Det er derfor vigtigt, at du sikrer dig at du har fået dit kryds på afkrydsningslisterne.
Øvelsesvejledninger m.m. findes på Absalon, og skal være læst inden øvelsen.
Under DNA-øvelsen er det pålagt at bære kittel, som du selv skal medbringe. Overtøj og tasker må ikke medbringes i øvelseslokalet, men skal anbringes i skabene i bygning 10.1 (bag Lundsgaard auditoriet). Husk at medbringe en 20-krone til skabet (depositum).
Ønsker om holdbytning skal rettes til studiesekretærerne.
Bliver du syg eller har du anden gyldig grund til at være fraværende ved en øvelse, skal du straks give besked pr. telefon eller e-mail til studiesekretærerne. Vi vil forsøge at holdsætte dig på en anden øvelsesdag. Du skal være opmærksom på, at der er begrænsede muligheder for at indhente fravær senere i kursusforløbet, da der ikke gennemføres opsamlingsøvelser efter øvelsernes afslutning. Bemærk at ”anden gyldig grund” til fravær ikke omfatter ferie.
Pensum
En egentlig pensumliste findes ikke, men målbeskrivelsen, der findes på Absalon, giver en detaljeret beskrivelse af målsætningen for kurset. Målbeskrivelsen er opdelt i emner, der nogenlunde svarer til indholdet af forelæsningerne; målsætningen for SAU-24 undervisningen og øvelserne går på tværs af denne opdeling.
På Absalon findes en liste over begreber og eksempler på genetiske sygdomme, som du forventes at kunne. Her ligger også vejledende læselister til de fire foreslåede lærebøger.
Lærebøger
Jorde, Carey og Bamshead: Medical Genetics, 4. udgave 2010. ISBN 0 8151 4608 6, 350 sider. Moderne genetikbog. En velskrevet bog med mange eksempler og gode forklaringer. Den er svær at slå op i, da mange af begreberne står beskrevet ret spredt. Ældre udgaver af bogen (2.) kan benyttes.
Strachan og Read: Human Molecular Genetics. 4. udgave 2010. ISBN 0 8153 4182 2, 630 sider. Bogen indeholder mere end pensum, og beskrivelsen af den klassiske genetik er temmelig kort - til gengæld giver bogen en meget velskreven beskrivelse af de moderne genetiske teknikker.
Nussbaum, McInnes og Willard: Thompson & Thompson Genetics, 7. udgave 2007. ISBN: 9781 4160 3080 5, 585 sider. En klassisk lærebog i medicinsk genetik, der giver en meget grundig gennemgang af teorien, med mange enkle og overskuelige figurer. Dertil kommer 43 case-beskrivelser (påmidtersiderne), der med eksempler illustrerer de genetiske grundprincipper.
Read og Donnai: New Clinical Genetics, 1. udgave 2007. ISBN10: 1 904842 31 3. ISBN13: 978 1 904842 31 6, 428 sider. En moderne lærebog i medicinsk genetik. Den er bygget op omkring cases, som beskrives sideløbende med afsnit hvor den teori, der skal bruges for at forstå den genetiske baggrund, gennemgås. De teoretiske afsnit kan også læses alene, og giver tilsammen en indføring i de genetiske grundbegreber.
Supplerende læsning
Nørby m.fl. (red.): Medicinsk Genetik. 1. udgave 2006. ISBN 87-7749-370-2, 248 sider. Ny lærebog på dansk, med mange kliniske eksempler. Indeholder de væsentligste begreber, men forklaringerne af nogle af de vigtige emner er lidt for korte. De enkelte kapitler er skrevet af forskellige forfattere, der hver i sær er eksperter i deres fag; læsevenligheden er derfor varierende.
|
| Eksamensform: |
Eksamen i Medicinsk Genetik er en 2 timer skriftlig prøve uden hjælpemidler, med ekstern censur. Den bliver bedømt til bestået/ikke-bestået.
Eksamensopgaverne er spørgsmål stillet ud fra case-lignende beskrivelser af patienter og familier med genetiske sygdomme. Vi forventer at du har en grundig forståelse af vigtige genetiske begreber og mekanismer, således at du kan drage konklusioner ud fra beskrivelser af familieforhold, analyseresultater, forsøgsresultater m.m.
Eksempler på gamle eksamensopgaver er tilgængelige på nettet. OBS! før efteråret 2006 var genetik en del af cellebiologi, og genetik-opgaverne findes derfor som en del af de gamle eksamenssæt fra cellebiologi.
SUND-regler i forbindelse med eksamen
For at kunne gå til syge-reeksamen på SUND-kurser, skal du have gjort et forsøg ved den ordinære eksamen, som på SUND er et personligt fremmøde (aflevere blankt) eller aflevere en lægeerklæring senest 3 dage efter eksamen. Du kan altså ikke tilmelde dig re-eksamen før du har gjort et forsøg ved den ordinære eksamen.
|